Turner Sendromu

Turner Sendromu

Turner sendromu, cinsel gelişimi etkileyen ve cinsiyet kromozomlarından birinin eksik olması sonucu meydana gelen bir rahatsızlık türüdür. Ergenliğe başlayamamak, boyun kısa olması, üremeyle ilgili sorunlar, kalp rahatsızlıkları, öğrenme zorluğu gibi bazı gelişimsel problemlere neden olabilir. Erkeklerde etkili olmayan rahatsızlık, 2500/1 oranında görülmektedir.

Sendrom henüz bebekken ya da çocukluk döneminde tanınabilir. Bazı durumlarda hafif belirtiler yaşanabileceğinden teşhisinde gecikme olabilir. Sendrom teşhis edildikten sonra uygun ve düzenli tedaviyle yaşam sağlıklı ve bakımsız olarak gerçekleştirilebilir.

Turner sendromu belirtileri

Turner sendromunda yaşanan belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Bazı vakalarda fiziksel özellikler erken dönemlerde görülürken bazı vakalarda belirtiler doğumdan hemen sonra görülebilir. Henüz doğum sonrası belirtiler;

  • Boynun geniş olması
  • Çenenin küçük ya da geride olması
  • Kulak çizgisinde düşüklük
  • Göğüs kafesinin geniş olması
  • Göğüs aralığının açık olması
  • Göz kapaklarında sarkıklık
  • El ve ayak parmaklarının kısa olması
  • Gelişim geriliği
  • Tırnakların yukarı doğru dönmüş olması
  • Doğum boyunun normalden daha kısa olması
  • Doğum anında el ve ayaklarda şişme
  • Gürültüye karşı aşırı hassasiyet

Ergenlik döneminde ve genç kadınlarda görülebilecek belirtiler nelerdir?<

/p>
  • Standart boy ortalamasından 20 santim kısa olmak
  • Çocukluk döneminde gelişim ve büyümenin olmaması
  • Öğrenme güçlüğü
  • Başkalarının duygu ve düşüncelerin anlayamama
  • Doğum sonrasından itibaren başlayan ve yetişkinlik döneminde yumurtalık yetmezliği meydana gelmesi
  • Cinse değişimin ve gelişim yaşanmaması
  • Adet sürecinin erken dönemde tamamen sonlanması ya da hiç adet görememe
  • Yardımcı üreme tedavisi yapılmadan gebe kalamama

Turner sendromu nedenleri

Normalde iki cinsiyet kromozomu ile dünyaya gelir. Bebek anneden X babadan ise Y kromozomu alır. Kız bebekler anne ve babadan birer tane x kromozomu alarak doğar. Turner sendromunda bebekte x kromozomunun biri eksik ya da ciddi anlamda değişikliğe uğraması söz konudur. Turner sendromuna neden olabilecek genetik değişiklikler;

Mozaisizm: Bebek henüz anne karnındayken hücre bölünmeleri gerçekleşmesinde genetik hatalar meydana gelebilir. Bu durum karşısında bazı hücrelerde iki adet X kromozomu kopyası oluşur. Diğer hücrelerde bir tane tam ya da değişikliğe uğramış bir tane x kromozomu olabilir. Bu durumdaki genetik yapı mozaisizm olarak tanımlanır.

Y kromozomu meteryali: Turner sendromunda bazı kişilerde bazı hücreler x kromozomunun bir kopyasını, bazı hücreler ise y kromozomunun materyalini bulundurur. Bu durumdaki kızlarda gelişim normal olur. Ancak gonadoblastoma adı verilen bir kanser türünün gelişme olasılığı yüksek olur.

Monozomi: Bir x kromozomumun tamamen olmamasıdır. Sperm ve anne yumurtasında oluşan bir hata sonucu meydana gelir.

Turner sendromu komplikasyonları

Kalp sorunları: Turner sendromuyla doğan birçok çocukta doğuştan kalp sorunu ya da kalp yapısında ciddi komplikasyonlar görülebilir.

İşitme kaybı: Turner sendromunda işitme kaybı problemine sık rastlanır. Sinir fonksiyonları kademeli olarak kaybedildiğinden bu sorunla karşılaşılır. Beraberinde orta kulak enfeksiyonu ve enfeksiyon nedeniyle işitme kaybına da sık rastlanır.

Diş sorunları: Diş gelişimi turner sendromunda anormal bir şekilde olabilir. Dişlerin erken dönemde kaybedilmesi, ağız ve alt çenede yapısal bozukluk görülebilir.

Gebelik komplikasyonları: Turner sendromunda kısırlık tedavisi uygulanarak gebe kalan kadınlar vardır. Fakat oluşan gebeliklerde risk oluşması oldukça yüksektir. Annede hipertansiyon, gebelik şekeri gibi rahatsızlıklar gelişebilir.

Psikolojik problemler: Turner sendromlu kişilerde depresyon, sosyal ortama adapte olmama, anksiyete, benlik saygısının düşük olması ve hiperaktivite bozukluğu görülebilir.

Turner sendromu teşhisi

Turner sendromu teşhisi için kromozom yapısı kan tetkikleriyle analiz edilir. Kromozomum yapısı, sayısı ve durumu değerlendirilir. Bazı durumlarda tanı fetal gelişim anında yapılır. Gebelikte anne karnında ultrason muayene ile tespit edilerek, doktor doğum öncesi bazı testler isteyebilir. Koryonvillus örneklemesi ve amniosentez ile durum teşhis edilebilir. Koryonvillus örneklemesinde, plasentadan doku örneği alınır ve değerlendirilir. Amniosentez de ise rahimden sıvı alınarak değerlendirilir.

Turner sendromu tedavisi

Turner sendromu tedavisinde birincil tedavi hormon tedavisidir. Büyüme hormonu ve östrojen hormonu tedavide yaygın şekilde kullanılır. Büyüme hormonu turner sendromu olan kızların çoğunda uygulanan bir tedavi şeklidir. Tedavide amaç kızın uygun zaman ve dönemde boyunun uzatılmasıdır. Östrojen tedavisi ise, cinsel gelişimin sağlanabilmesi, ergenliğin başlaması için uygulanır. Büyüme hormonuyla birlikte uygulandığında kızın büyümesini arttırabilir. Menopoz dönemine kadar tedaviye devam edilmesi gerekir.

Turner Sendromu Yorumları

şifre Kırmızı sayı

0 Yorum Yapılmış "Turner Sendromu"

Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin
Noonan Sendromu
Noonan Sendromu
Noonan Sendromu, hem çocuklar açısından hem de yetişkinler açısından önemi olan, etkileyici bir hastalıktır. Noonan sendromu daha çok tam olarak kanıtlanamasa bile kalıtsal bir hastalık olarak ön plana çıkmaktadır. Dış görünüşü etkilemeyen bir hasta...
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu, Kromozom ve genlerin dizilişinden kaynaklı olan süper dişi sendromu ciddi bir hastalık türüdür. Bu hastalık türünde erkek bireyde bulunan XY kromozomu ile bayanda bulunan XX kromozomlarının döllenme anında yaşanan genler arası...
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu El Çizgileri, Kişide bulunan 21. kromozom çiftinin 1 tane daha fazla olması gibi genetik bir farklılık ile ortaya çıkan Down Sendromu kişide birtakım fiziksel farklılıkların meydana gelmesine sebep olabilir. İnsanlar genlerden meydana g...
Xyy Sendromu
Xyy Sendromu
Xyy Sendromu: Çoğu insan, her hücrede 46 kromozoma sahiptir. Erkeklerde bu genellikle bir x kromozomu ve bir y kromozomu (xy) içerir. Xyy sendromu, bir erkeğin hücrelerinden her birinde (Xyy) y kromozomunun ek bir kopya oluşumundan ortaya çıkan genet...
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Down sendromu kaç yıl yaşar, Down sendromlu bireyin kaç yıl yaşayıp yaşamadığını bilinmemektedir. Yapılan araştırmalara göre down sendromlu kişinin diğer kişilere göre 15-20 yıl daha az yaşadığı tespit edilmiştir. Buna en büyük etken, down sendromlu ...
Dravet Sendromu
Dravet Sendromu
Dravet Sendromu, 1978 yılında Dravet tarafından yapılan çalışmalar sonucunda tanımlanan dravet sendromu, süt çocukluğu döneminin epilepsi sendromlarından birisidir. Dravet sendromu zamanla kendine özgü elektroklinik özellikleri olan epilepsi sendromu...
Patau Sendromu
Patau Sendromu
Patau sendromu ortalama 12000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomali çeşidi olan Patau sendromunun bir diğer adı da Trizomi 13'tür. Patau sendromunu ilk olarak Patau ve arkadaşları tanımlamıştır. Trizomi 13 olarak da adlandırılan Patau sen...
Sendrom
Sendrom
Sendrom: İnsan vücudundaki tüm organizmaların genetik kodu olan DNA nın keşfedilmesi ile genetik bozuklukların ve hastalıkların sebepleri, semptomları ve olası tedavilerin belirlenme ihtimalleri de oldukça yükseldi. Fakat tıp dünyasını halen şaşırtma...
Yetişkinlerde Asperger Sendromu
Yetişkinlerde Asperger Sendromu
Yetişkinlerde asperger sendromu, Bu sendrom insanlarda ciddi sorunlara neden olmaktadır. Başta gelişim sorunlarının meydana gelmesi ve bunun yanında insanlarda görülen iletişim sorunları, sosyalleşme durumlarında yetersizliklere neden olmaktadır. Ge...
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri, Bir diğer adıyla belirgi olarak bilinir. Birbiriyle ilişkisiz gibi görünen belirtiler bir arada incelendiğinde bir bütün olup yaşanan durumun bir bulgusu olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu durumun yanı sendrom çeşitleri ile ilgili ol...
Huzursuz El Ayak Sendromu
Huzursuz El Ayak Sendromu
Huzursuz el ayak sendromu, Nörolojik bir rahatsızlıktır. Daha çok dinlenme zamanlarında kendini gösteren bu rahatsızlık el, ayak ve bacaklarda görülmektedir. El, ayak, bacaklarda meydana gelen uyuşma, karıncalanma, batma, iğnelenme, yanma ve ağrı ...
Tükenmişlik Sendromu Testi
Tükenmişlik Sendromu Testi
Tükenmişlik sendromu testi, Tükenmişlik sendromu bir çeşit kişinin enerjisinin tükenmesidir. Depresyon ile kesinlikle aynı şey değildir. Depresyon daha duygusal ve ruhsal yaşanmaktadır. Tükenmişlik sendromu yavaş yavaş ilerleyen ve aylar sonra meydan...
Noonan Sendromu
Noonan Sendromu
Noonan Sendromu, hem çocuklar açısından hem de yetişkinler açısından önemi olan, etkileyici bir hastalıktır. Noonan sendromu daha çok tam olarak kanıtlanamasa bile kalıtsal bir hastalık olarak ön plana çıkmaktadır. Dış görünüşü etkilemeyen bi...
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu, Kromozom ve genlerin dizilişinden kaynaklı olan süper dişi sendromu ciddi bir hastalık türüdür. Bu hastalık türünde erkek bireyde bulunan XY kromozomu ile bayanda bulunan XX kromozomlarının döllenme anında yaşanan...
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu El Çizgileri, Kişide bulunan 21. kromozom çiftinin 1 tane daha fazla olması gibi genetik bir farklılık ile ortaya çıkan Down Sendromu kişide birtakım fiziksel farklılıkların meydana gelmesine sebep olabilir. İnsanlar genlerden me...
Xyy Sendromu
Xyy Sendromu
Xyy Sendromu: Çoğu insan, her hücrede 46 kromozoma sahiptir. Erkeklerde bu genellikle bir x kromozomu ve bir y kromozomu (xy) içerir. Xyy sendromu, bir erkeğin hücrelerinden her birinde (Xyy) y kromozomunun ek...
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Down sendromu kaç yıl yaşar, Down sendromlu bireyin kaç yıl yaşayıp yaşamadığını bilinmemektedir. Yapılan araştırmalara göre down sendromlu kişinin diğer kişilere göre 15-20 yıl daha az yaşadığı tespit edilmiştir. Buna en büyük etken, down sen...
Dravet Sendromu
Dravet Sendromu
Dravet Sendromu, 1978 yılında Dravet tarafından yapılan çalışmalar sonucunda tanımlanan dravet sendromu, süt çocukluğu döneminin epilepsi sendromlarından birisidir. Dravet sendromu zamanla kendine özgü elektroklinik özellikleri olan epilepsi s...
Patau Sendromu
Patau Sendromu
Patau sendromu ortalama 12000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomali çeşidi olan Patau sendromunun bir diğer adı da Trizomi 13'tür. Patau sendromunu ilk olarak Patau ve arkadaşları tanımlamıştır. Trizomi 13 olarak da adlandırılan Pa...
Sendrom
Sendrom
Sendrom: İnsan vücudundaki tüm organizmaların genetik kodu olan DNA nın keşfedilmesi ile genetik bozuklukların ve hastalıkların sebepleri, semptomları ve olası tedavilerin belirlenme ihtimalleri de oldukça yükseldi. Fakat tıp dünyasını halen ş...
Yetişkinlerde Asperger Sendromu
Yetişkinlerde Asperger Sendromu
Yetişkinlerde asperger sendromu, Bu sendrom insanlarda ciddi sorunlara neden olmaktadır. Başta gelişim sorunlarının meydana gelmesi ve bunun yanında insanlarda görülen iletişim sorunları, sosyalleşme durumlarında yetersizliklere neden olmaktad...
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri, Bir diğer adıyla belirgi olarak bilinir. Birbiriyle ilişkisiz gibi görünen belirtiler bir arada incelendiğinde bir bütün olup yaşanan durumun bir bulgusu olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu durumun yanı sendrom çeşitleri...
Huzursuz El Ayak Sendromu
Huzursuz El Ayak Sendromu
Huzursuz el ayak sendromu, Nörolojik bir rahatsızlıktır. Daha çok dinlenme zamanlarında kendini gösteren bu rahatsızlık el, ayak ve bacaklarda görülmektedir. El, ayak, bacaklarda meydana gelen uyuşma, karıncalanma, batma, iğnelenme, ...
Tükenmişlik Sendromu Testi
Tükenmişlik Sendromu Testi
Tükenmişlik sendromu testi, Tükenmişlik sendromu bir çeşit kişinin enerjisinin tükenmesidir. Depresyon ile kesinlikle aynı şey değildir. Depresyon daha duygusal ve ruhsal yaşanmaktadır. Tükenmişlik sendromu yavaş yavaş ilerleyen ve aylar sonra...
Kedi Gözü Sendromu
Kedi Gözü Sendromu
Kedi gözü sendromu; seyrek olarak görülen ve doğuştan gelen bir rahatsızlıktır. Kromozomları normal olan kişilerin iki adet 22p olarak bilinen kısa kolu ve 22q olarak isimlendirilen iki adet uzun kolu olan iki tane kromozom 22'leri bulunm...
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu: dünyada ilk olarak1976 senesinde Ohtahara tarafından tanımı yapılan ohtahara sendromu, yeni doğan bebeklerde ağır epileptik dejenere olarak görülen bir erken İnfantil Epileptik Ensefalopatia adıyla da anılır. Doğumdan...
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu, Omuz sıkışması sendromu olarak da bilinmektedir. Rotator kuf kas ve tendon grubunun birlikte çalışarak omuzu sabitleştirmesi sitemine verilen isimdir. Tendonlar omzu sabit tutmak amacıyla kaslar ise omzun daha iyi ça...
Mozaik Down Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Mozaik down sendromu; bu durumu yaşamayan insanların gözünde genel olarak hep aynı olarak bilinmekte idi. Son on yılda teknolojinin de gelinmesi ile beraber tıp ve bilim oldukça hızlı ilerleyerek aslında aynı gibi görülen bazı hastalıkları sın...
Chilaiditi Sendromu
Chilaiditi Sendromu
Chilaiditi Sendromu: Kolonun, karaciğer ve diyafram arasında anormal bir şekilde bulunmasıdır. Nadir bir durumdur. Diyafram, göğüs boşluğunu karından ayıran kastır. Chilaiditi sendromu, karın ağrısı, mide bulantısı, kusma ve in...
Çocuklarda 5 Yaş Sendromu
Çocuklarda 5 Yaş Sendromu
Çocuklarda 5 yaş sendromu, 5 yaş sendromu süreci çocuklar için oldukça önemli dönemlerden birisidir. Bu dönemde öğrenilen her şey çocuğun zihnine kaydolur. Yaşadığı bazı olayları büyüdüğünde hayali olarak hatırlayabilir. Çocuklarda 5 y...
Hafif Down Sendromu
Hafif Down Sendromu
Hafif down sendromu bazı kişilerde görülmektedir. Hafif down sendromu bebeklikten beri gelen büyük bir hastalıktır. Bu hastalık kişiyi aşırı derecede etkiler. Bu hastalığı olan kişilerde fiziksel ve zihinsel olarak bazı sıkıntılar bulunmaktadı...
Evans Sendromu
Evans Sendromu
Evans Sendromu, İnsanın kendi antikorlarının vücut dokularına, trombositlere (kan pıhtılaşmasına yardımcı olan) oksijen veren kırmızı kan hücrelerine (RBC) saldırdığı ve nötrofilleri (enfeksiyonlara mücadeleye yardımcı olan beyaz kan hücr...

 

Noonan Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Down Sendromu El Çizgileri
Xyy Sendromu
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Dravet Sendromu
Patau Sendromu
Sendrom
Yetişkinlerde Asperger Sendromu
Sendrom Çeşitleri
Huzursuz El Ayak Sendromu
Tükenmişlik Sendromu Testi
Kedi Gözü Sendromu
Turner Sendromu
Ohtahara Sendromu
Rotator Kuf Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Chilaiditi Sendromu
Çocuklarda 5 Yaş Sendromu
Hafif Down Sendromu
Evans Sendromu
Edwards Sendromu
Oslo Sendromu
40 Yaş Sendromu
Proteus Sendromu
Moebius Sendromu
3 Yaş Sendromu Ne Kadar Sürer
Joubert Sendromu
Gitelman Sendromu
Gergin Omurilik Sendromu
Popüler İçerik
Kedi Gözü Sendromu
Kedi Gözü Sendromu
Kedi gözü sendromu; seyrek olarak görülen ve doğuştan gelen bir rahatsızlıktır. Kromozomları normal olan kişilerin iki adet 22p olarak bilinen kısa ko...
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu: dünyada ilk olarak1976 senesinde Ohtahara tarafından tanımı yapılan ohtahara sendromu, yeni doğan bebeklerde ağır epileptik deje...
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu, Omuz sıkışması sendromu olarak da bilinmektedir. Rotator kuf kas ve tendon grubunun birlikte çalışarak omuzu sabitleştirmesi sit...
Mozaik Down Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Mozaik down sendromu; bu durumu yaşamayan insanların gözünde genel olarak hep aynı olarak bilinmekte idi. Son on yılda teknolojinin de gelinmesi ile b...
Chilaiditi Sendromu
Chilaiditi Sendromu
Chilaiditi Sendromu: Kolonun, karaciğer ve diyafram arasında anormal bir şekilde bulunmasıdır. Nadir bir durumdur. Diyafram, göğüs boşluğunu karından ...
Çocuklarda 5 Yaş Sendromu
Çocuklarda 5 Yaş Sendromu
Çocuklarda 5 yaş sendromu, 5 yaş sendromu süreci çocuklar için oldukça önemli dönemlerden birisidir. Bu dönemde öğrenilen her şey çocuğun zihnine kay...
Hafif Down Sendromu
Hafif Down Sendromu
Hafif down sendromu bazı kişilerde görülmektedir. Hafif down sendromu bebeklikten beri gelen büyük bir hastalıktır. Bu hastalık kişiyi aşırı derecede ...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları Sosyal Medya
Noonan Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Down Sendromu El Çizgileri
Xyy Sendromu
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Gizlilik İlkeleri
Güvenlik İlkeleri
Sendrom Forumları
Bizimle İletişime Geçin
Site Haritası
Facebook
Twitter
Google+
Pinterest
Instagram
Son Forum Konuları
Yardım Sayfaları
Gizlilik İlkeleri
Güvenlik İlkeleri
Sendrom Forumları
Bizimle İletişime Geçin
Site Haritası
Sosyal Medya
Facebook
Twitter
Google+
Pinterest
Instagram
Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Eylül - 2018