Alport Sendromu

Alport Sendromu

Alport Sendromu, genellikle göz, kulak ve böbrekleri etkileyen ve bu organlarda sorunlara neden olan kalıtımsal bir hastalıktır. Organlarda mutasyonlarla işlevsel ve fonksiyonel bozuklukla neden olmaktadır. İşitme kaybı, gözde bozukluklar, böbrek yetmezliği gibi rahatsızlıklara neden olabilir. Görülme sıklığı oldukça fazla olan bu hastalık her 5000 kişiden 1’inde görülmektedir.

Alport Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Alport Sendromunun kadın ya da erkekte olmasına göre belirtileri değişkenlik gösterebilir. Genellikle kadınlarda hafif belirtiler veya hiçbir belirti olmazken erkeklerde belirtiler genellikle daha ciddi boyutlarda seyreder. Başlıca belirtiler;
  • Hastanın idrarında anormal şekilde renk değişimi,
  • Öksürük,
  • Ayak bileği, bacaklar ve ayaklarda şişmeler,
  • Hematüri (idrar içerisinde kan olma)
  • Genel bir şişlik veya ödem,
  • Genellikle erkeklerde sık görme kaybı veya görmede azalma,
  • Erkeklerde işitme kaybı
  • Göz, kulak, böbrekler ve kalp gibi organlarda işlev kaybı
Alport Sendromu ile Ortaya Çıkan Rahatsızlıklar Nelerdir?

Alport Sendromu kişinin organlarında genetiksel olarak mutasyonlara uğramasına ve bunun sonucunda kayıplar olmasına neden olur. Başlıca neden olduğu hastalıklar;
  • Kulaklarda ağırlaşma ve sağırlık,
  • Kalp yetmezliği,
  • Böbrek yetmezliği,
  • Göz bozuklukları ve görme kaybı,
  • Kan seviyesinde düşme
Alport Sendromu Nasıl Aktarılır?
Alport Sendromu genetik olarak aktarılan bir hastalıktır ve bu hastalığın %85’i X geni üzerinden aktarılır.
Bu nedenle bu geni taşıyan erkekler hastalıklı iken kadınlar taşıyıcı olabilir. Geriye kalan %15 ise otozomal kalıtım ile meydana gelir. Ve mutasyona uğramış bir genin çekinik olarak taşımasıyla meydana gelir.

Alport Sendromu Hangi Yaşlarda Görülür?
Alport Sendromu kalıtımsal bir hastalıktır ve hasta kişi doğduğu andan itibaren bu hastalığa sahip olur. Ancak bu hastalığın ilk belirtileri çocukluk çağında ve genç erişkinlik çağında ortaya çıkmaya başlar.

Alport Sendromunun Teşhisi Nasıl Yapılır?
Hastalığın teşhisi genellikle çekirdek ailenin diğer bireylerine bakılarak bu tür tip varlığına dayandırılarak teşhis edilir. Hastalık riski olan kişilerde olabilecek kişilerin belirlenmesi beş kriter üzerinden teşhis yapılır;
  • Kronik böbrek yetmezliği (yakın akrabalarda bu hastalıktan yaşanan ölümler),
  • İşitme kayıpları,
  • Hematüri,
  • Görme kaybı,
  • Böbrek biyopsisinde belirgin değişikliklerin varlığı
Alport Sendromunun Tedavisi Nasıl Yapılır?

Alport sendromu hastalığında doğrudan hastalığa yönelik tedavi yoktur. Çünkü genetiksel olarak meydana gelen bir hastalıktır. Ancak bu sendrom sonucunda meydana gelen rahatsızlıkların tedavisine yönelik müdahaleler yapılabilir. Böbreklerde meydana gelen yetmezlik sorununun ilerlemesinin yavaşlatılması öncelikli amaçtır. Çocukluk çağında Alport Sendromundan kaynaklı böbrek yetmezliğine doğrudan müdahale yerine dengeli beslenme, fiziksel aktivite ile tedaviye başlanmalıdır. Çocuklarda böbrek yetmezliği nadir olarak gözlenir daha çok işitme kaybı ve hematüri görüldüğünden bunlara yönelik tedaviler yapılmalıdır.

Alport Sendromu Yorumları

şifre Kırmızı sayı

0 Yorum Yapılmış "Alport Sendromu"

Kayıtlı yorum bulunamadı ilk yorumu siz ekleyin
Noonan Sendromu
Noonan Sendromu
Noonan Sendromu, hem çocuklar açısından hem de yetişkinler açısından önemi olan, etkileyici bir hastalıktır. Noonan sendromu daha çok tam olarak kanıtlanamasa bile kalıtsal bir hastalık olarak ön plana çıkmaktadır. Dış görünüşü etkilemeyen bir hasta...
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu, Kromozom ve genlerin dizilişinden kaynaklı olan süper dişi sendromu ciddi bir hastalık türüdür. Bu hastalık türünde erkek bireyde bulunan XY kromozomu ile bayanda bulunan XX kromozomlarının döllenme anında yaşanan genler arası...
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu El Çizgileri, Kişide bulunan 21. kromozom çiftinin 1 tane daha fazla olması gibi genetik bir farklılık ile ortaya çıkan Down Sendromu kişide birtakım fiziksel farklılıkların meydana gelmesine sebep olabilir. İnsanlar genlerden meydana g...
Xyy Sendromu
Xyy Sendromu
Xyy Sendromu: Çoğu insan, her hücrede 46 kromozoma sahiptir. Erkeklerde bu genellikle bir x kromozomu ve bir y kromozomu (xy) içerir. Xyy sendromu, bir erkeğin hücrelerinden her birinde (Xyy) y kromozomunun ek bir kopya oluşumundan ortaya çıkan genet...
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Down sendromu kaç yıl yaşar, Down sendromlu bireyin kaç yıl yaşayıp yaşamadığını bilinmemektedir. Yapılan araştırmalara göre down sendromlu kişinin diğer kişilere göre 15-20 yıl daha az yaşadığı tespit edilmiştir. Buna en büyük etken, down sendromlu ...
Dravet Sendromu
Dravet Sendromu
Dravet Sendromu, 1978 yılında Dravet tarafından yapılan çalışmalar sonucunda tanımlanan dravet sendromu, süt çocukluğu döneminin epilepsi sendromlarından birisidir. Dravet sendromu zamanla kendine özgü elektroklinik özellikleri olan epilepsi sendromu...
Patau Sendromu
Patau Sendromu
Patau sendromu ortalama 12000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomali çeşidi olan Patau sendromunun bir diğer adı da Trizomi 13'tür. Patau sendromunu ilk olarak Patau ve arkadaşları tanımlamıştır. Trizomi 13 olarak da adlandırılan Patau sen...
Sendrom
Sendrom
Sendrom: İnsan vücudundaki tüm organizmaların genetik kodu olan DNA nın keşfedilmesi ile genetik bozuklukların ve hastalıkların sebepleri, semptomları ve olası tedavilerin belirlenme ihtimalleri de oldukça yükseldi. Fakat tıp dünyasını halen şaşırtma...
Yetişkinlerde Asperger Sendromu
Yetişkinlerde Asperger Sendromu
Yetişkinlerde asperger sendromu, Bu sendrom insanlarda ciddi sorunlara neden olmaktadır. Başta gelişim sorunlarının meydana gelmesi ve bunun yanında insanlarda görülen iletişim sorunları, sosyalleşme durumlarında yetersizliklere neden olmaktadır. Ge...
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri, Bir diğer adıyla belirgi olarak bilinir. Birbiriyle ilişkisiz gibi görünen belirtiler bir arada incelendiğinde bir bütün olup yaşanan durumun bir bulgusu olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu durumun yanı sendrom çeşitleri ile ilgili ol...
Huzursuz El Ayak Sendromu
Huzursuz El Ayak Sendromu
Huzursuz el ayak sendromu, Nörolojik bir rahatsızlıktır. Daha çok dinlenme zamanlarında kendini gösteren bu rahatsızlık el, ayak ve bacaklarda görülmektedir. El, ayak, bacaklarda meydana gelen uyuşma, karıncalanma, batma, iğnelenme, yanma ve ağrı ...
Tükenmişlik Sendromu Testi
Tükenmişlik Sendromu Testi
Tükenmişlik sendromu testi, Tükenmişlik sendromu bir çeşit kişinin enerjisinin tükenmesidir. Depresyon ile kesinlikle aynı şey değildir. Depresyon daha duygusal ve ruhsal yaşanmaktadır. Tükenmişlik sendromu yavaş yavaş ilerleyen ve aylar sonra meydan...
Noonan Sendromu
Noonan Sendromu
Noonan Sendromu, hem çocuklar açısından hem de yetişkinler açısından önemi olan, etkileyici bir hastalıktır. Noonan sendromu daha çok tam olarak kanıtlanamasa bile kalıtsal bir hastalık olarak ön plana çıkmaktadır. Dış görünüşü etkilemeyen bi...
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Süper Dişi Sendromu, Kromozom ve genlerin dizilişinden kaynaklı olan süper dişi sendromu ciddi bir hastalık türüdür. Bu hastalık türünde erkek bireyde bulunan XY kromozomu ile bayanda bulunan XX kromozomlarının döllenme anında yaşanan...
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu El Çizgileri
Down Sendromu El Çizgileri, Kişide bulunan 21. kromozom çiftinin 1 tane daha fazla olması gibi genetik bir farklılık ile ortaya çıkan Down Sendromu kişide birtakım fiziksel farklılıkların meydana gelmesine sebep olabilir. İnsanlar genlerden me...
Xyy Sendromu
Xyy Sendromu
Xyy Sendromu: Çoğu insan, her hücrede 46 kromozoma sahiptir. Erkeklerde bu genellikle bir x kromozomu ve bir y kromozomu (xy) içerir. Xyy sendromu, bir erkeğin hücrelerinden her birinde (Xyy) y kromozomunun ek...
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Down sendromu kaç yıl yaşar, Down sendromlu bireyin kaç yıl yaşayıp yaşamadığını bilinmemektedir. Yapılan araştırmalara göre down sendromlu kişinin diğer kişilere göre 15-20 yıl daha az yaşadığı tespit edilmiştir. Buna en büyük etken, down sen...
Dravet Sendromu
Dravet Sendromu
Dravet Sendromu, 1978 yılında Dravet tarafından yapılan çalışmalar sonucunda tanımlanan dravet sendromu, süt çocukluğu döneminin epilepsi sendromlarından birisidir. Dravet sendromu zamanla kendine özgü elektroklinik özellikleri olan epilepsi s...
Patau Sendromu
Patau Sendromu
Patau sendromu ortalama 12000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomali çeşidi olan Patau sendromunun bir diğer adı da Trizomi 13'tür. Patau sendromunu ilk olarak Patau ve arkadaşları tanımlamıştır. Trizomi 13 olarak da adlandırılan Pa...
Sendrom
Sendrom
Sendrom: İnsan vücudundaki tüm organizmaların genetik kodu olan DNA nın keşfedilmesi ile genetik bozuklukların ve hastalıkların sebepleri, semptomları ve olası tedavilerin belirlenme ihtimalleri de oldukça yükseldi. Fakat tıp dünyasını halen ş...
Yetişkinlerde Asperger Sendromu
Yetişkinlerde Asperger Sendromu
Yetişkinlerde asperger sendromu, Bu sendrom insanlarda ciddi sorunlara neden olmaktadır. Başta gelişim sorunlarının meydana gelmesi ve bunun yanında insanlarda görülen iletişim sorunları, sosyalleşme durumlarında yetersizliklere neden olmaktad...
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri
Sendrom Çeşitleri, Bir diğer adıyla belirgi olarak bilinir. Birbiriyle ilişkisiz gibi görünen belirtiler bir arada incelendiğinde bir bütün olup yaşanan durumun bir bulgusu olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu durumun yanı sendrom çeşitleri...
Huzursuz El Ayak Sendromu
Huzursuz El Ayak Sendromu
Huzursuz el ayak sendromu, Nörolojik bir rahatsızlıktır. Daha çok dinlenme zamanlarında kendini gösteren bu rahatsızlık el, ayak ve bacaklarda görülmektedir. El, ayak, bacaklarda meydana gelen uyuşma, karıncalanma, batma, iğnelenme, ...
Tükenmişlik Sendromu Testi
Tükenmişlik Sendromu Testi
Tükenmişlik sendromu testi, Tükenmişlik sendromu bir çeşit kişinin enerjisinin tükenmesidir. Depresyon ile kesinlikle aynı şey değildir. Depresyon daha duygusal ve ruhsal yaşanmaktadır. Tükenmişlik sendromu yavaş yavaş ilerleyen ve aylar sonra...
Kedi Gözü Sendromu
Kedi Gözü Sendromu
Kedi gözü sendromu; seyrek olarak görülen ve doğuştan gelen bir rahatsızlıktır. Kromozomları normal olan kişilerin iki adet 22p olarak bilinen kısa kolu ve 22q olarak isimlendirilen iki adet uzun kolu olan iki tane kromozom 22'leri bulunm...
Turner Sendromu
Turner Sendromu
Turner sendromu, cinsel gelişimi etkileyen ve cinsiyet kromozomlarından birinin eksik olması sonucu meydana gelen bir rahatsızlık türüdür. Ergenliğe başlayamamak, boyun kısa olması, üremeyle ilgili sorunlar, kalp rahatsızlıkları, ...
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu: dünyada ilk olarak1976 senesinde Ohtahara tarafından tanımı yapılan ohtahara sendromu, yeni doğan bebeklerde ağır epileptik dejenere olarak görülen bir erken İnfantil Epileptik Ensefalopatia adıyla da anılır. Doğumdan...
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu, Omuz sıkışması sendromu olarak da bilinmektedir. Rotator kuf kas ve tendon grubunun birlikte çalışarak omuzu sabitleştirmesi sitemine verilen isimdir. Tendonlar omzu sabit tutmak amacıyla kaslar ise omzun daha iyi ça...
Mozaik Down Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Mozaik down sendromu; bu durumu yaşamayan insanların gözünde genel olarak hep aynı olarak bilinmekte idi. Son on yılda teknolojinin de gelinmesi ile beraber tıp ve bilim oldukça hızlı ilerleyerek aslında aynı gibi görülen bazı hastalıkları sın...
Chilaiditi Sendromu
Chilaiditi Sendromu
Chilaiditi Sendromu: Kolonun, karaciğer ve diyafram arasında anormal bir şekilde bulunmasıdır. Nadir bir durumdur. Diyafram, göğüs boşluğunu karından ayıran kastır. Chilaiditi sendromu, karın ağrısı, mide bulantısı, kusma ve in...
Çocuklarda 5 Yaş Sendromu
Çocuklarda 5 Yaş Sendromu
Çocuklarda 5 yaş sendromu, 5 yaş sendromu süreci çocuklar için oldukça önemli dönemlerden birisidir. Bu dönemde öğrenilen her şey çocuğun zihnine kaydolur. Yaşadığı bazı olayları büyüdüğünde hayali olarak hatırlayabilir. Çocuklarda 5 y...
Hafif Down Sendromu
Hafif Down Sendromu
Hafif down sendromu bazı kişilerde görülmektedir. Hafif down sendromu bebeklikten beri gelen büyük bir hastalıktır. Bu hastalık kişiyi aşırı derecede etkiler. Bu hastalığı olan kişilerde fiziksel ve zihinsel olarak bazı sıkıntılar bulunmaktadı...

 

Noonan Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Down Sendromu El Çizgileri
Xyy Sendromu
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Dravet Sendromu
Patau Sendromu
Sendrom
Yetişkinlerde Asperger Sendromu
Sendrom Çeşitleri
Huzursuz El Ayak Sendromu
Tükenmişlik Sendromu Testi
Kedi Gözü Sendromu
Turner Sendromu
Ohtahara Sendromu
Rotator Kuf Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Chilaiditi Sendromu
Çocuklarda 5 Yaş Sendromu
Hafif Down Sendromu
Evans Sendromu
Edwards Sendromu
Oslo Sendromu
40 Yaş Sendromu
Proteus Sendromu
Moebius Sendromu
3 Yaş Sendromu Ne Kadar Sürer
Joubert Sendromu
Gitelman Sendromu
Gergin Omurilik Sendromu
Popüler İçerik
Kedi Gözü Sendromu
Kedi Gözü Sendromu
Kedi gözü sendromu; seyrek olarak görülen ve doğuştan gelen bir rahatsızlıktır. Kromozomları normal olan kişilerin iki adet 22p olarak bilinen kısa ko...
Turner Sendromu
Turner Sendromu
Turner sendromu, cinsel gelişimi etkileyen ve cinsiyet kromozomlarından birinin eksik olması sonucu meydana gelen bir rahatsızlık türüdür. Ergenliğe b...
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu
Ohtahara Sendromu: dünyada ilk olarak1976 senesinde Ohtahara tarafından tanımı yapılan ohtahara sendromu, yeni doğan bebeklerde ağır epileptik deje...
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu
Rotator Kuf Sendromu, Omuz sıkışması sendromu olarak da bilinmektedir. Rotator kuf kas ve tendon grubunun birlikte çalışarak omuzu sabitleştirmesi sit...
Mozaik Down Sendromu
Mozaik Down Sendromu
Mozaik down sendromu; bu durumu yaşamayan insanların gözünde genel olarak hep aynı olarak bilinmekte idi. Son on yılda teknolojinin de gelinmesi ile b...
Chilaiditi Sendromu
Chilaiditi Sendromu
Chilaiditi Sendromu: Kolonun, karaciğer ve diyafram arasında anormal bir şekilde bulunmasıdır. Nadir bir durumdur. Diyafram, göğüs boşluğunu karından ...
Popüler İçerik Son Forum Konuları Yardım Sayfaları Sosyal Medya
Noonan Sendromu
Süper Dişi Sendromu
Down Sendromu El Çizgileri
Xyy Sendromu
Down Sendromu Kaç Yıl Yaşar
Gizlilik İlkeleri
Güvenlik İlkeleri
Sendrom Forumları
Bizimle İletişime Geçin
Site Haritası
Facebook
Twitter
Google+
Pinterest
Instagram
Son Forum Konuları
Yardım Sayfaları
Gizlilik İlkeleri
Güvenlik İlkeleri
Sendrom Forumları
Bizimle İletişime Geçin
Site Haritası
Sosyal Medya
Facebook
Twitter
Google+
Pinterest
Instagram
Sitede yer alan grafiklerin tüm hakları saklıdır ve buradaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlı olup, kullanımına, uygulanmasına, satın alınmasına, delil gösterilmesine veya tavsiye edilmesine aracılık etmez. Sitemizdeki bilgiler, hiç bir zaman kesin bilgi kaynağı olmayıp, kullanıcılar tarafından eklenmiştir veya yorumlanmıştır. Buradaki bilgiler sitemizin asıl görüşlerini içermeyebileceği gibi hiçbir taahhüt ve tavsiye yerine de geçmez.
Eylül - 2018